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Phenylketonurie
Die Phenylketonurie ist eine Erbkrankheit, die auf einer Genmutation beruht. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und führt zu einer schweren Stoffwechselstörung. Hierbei wird das in vielen Nahrungsmitteln enthaltene Phenylalanin nicht zu Tyrosin umgewandelt, sondern lagert sich im Körper ab, was besonders im Gehirn zu schweren Schädigungen, Intelligenzminderung und epileptischen Anfällen führt. Außerdem wird das Abbauprodukt Phenylbrenztraubensäure vermehrt mit dem Urin ausgeschieden, was diesem einen Acetongeruch verleiht.
Phenylketonurie zeigt unbehandelt bald nach der Geburt erste Symptome. Es kommt zu einer zunehmenden Intelligenzminderung, motorischen Störungen und Krampfanfällen. Auffällig sind die betroffenen Kinder zusätzlich dadurch, dass sie häufig eine - im Vergleich zur restlichen Familie - auffälig helle Haut-, Haar- und Augenfarbe haben.
Die Therapie der Phenylketonurie besteht in einer strengen, phenylalaninarmen Diät, welche spezielle Nahrungsmittel erfordert. Wird die Erkrankung bald nach der Geburt erkannt und behandelt, dann zeigen die Kinder später normale Intelligenz und keine Schäden. Ein Phenylketonurie-Bluttest wird heutzutage sofort nach der Geburt eines Kindes durchgeführt.