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Pätau-Syndrom
Das Pätau-Syndrom ist eine Behinderung, die aufgrund einer Genommutation entsteht. Hierbei liegt das Chromosom Nr. 13 statt zweimal dreimal in jeder Körperzelle vor. Es tritt relativ selten auf gehört zusammen mit Trisomie 21 siehe "Down-Syndrom") und Trisomie 18 (siehe "Edwards-Syndrom") zu den drei Trisomien, mit denen Kinder lebensfähig geboren werden können. Zu den häufigen Symptomen von Patienten mit Pätau-Syndrom gehören Herzfehler, Minderwuchs, ein zu kleiner Kopf, verschiedene Fehlentwicklungen des Gesichtes mit eventuellen Seh- oder Hörstörungen, zusätzliche Zehen und Finger sowie Fehlentwicklungen der Arme und Beine. Auch Organfehlbildungen vor allem der Niere können auftreten. All diese Symptome können auf ein Pätau-Syndrom hinweisen, die Diagnose kann jedoch nur durch eine genetische Untersuchung gestellt werden.
Trisomie 13 ist wie alle genetischen Erkrankungen derzeit nicht heilbar. Die meisten Kinder sterben bereits im Mutterleib oder im ersten Lebensjahr, etwa 10 von 100 Kindern werden älter als zwölf Monate.
Die Genommutation, die hier vorliegt, wird nicht von Eltern an Kinder vererbt, bei Eltern mit einem betroffenen Kind ist also das Risiko bei einer zweiten Schwangerschaft nicht höher als bei anderen Menschen.