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Erbkrankheit
Der Begriff Erbkrankheit ist eine Sammelbezeichnung für alle Erkrankungen, welche durch Veränderungen an den Genen hervorgerufen werden und vererbbar sind. Generell unterscheidet man drei verschiedene Erbgänge: autosomal-rezessive Krankheiten entstehen erst dann, wenn die veränderte Geninformation sowohl von der väterlichen als auch von der mütterlichen Seite an das Kind weitergegeben werden. Ist nur ein Gen erkrankt, so zeigen sich nach außen keine Auswirkungen. Hierzu zählt z.B. die Mukoviszidose.
Im Gegensatz dazu genügt bei autosomal-dominanten Erkrankungen ein defektes Gen, um die Krankheit hervorzurufen.
Eine Ausnahme bilden gonosomale Erbkrankheiten. Hier liegen die Defekte auf den Geschlechtschromosomen, meist auf dem X-Chromosom. Dies wird häufig bei Mädchen durch ein gesundes X-Chromosom ausgeglichen, Jungen besitzen nur ein X-Chromosom und erkranken daher häufiger. Hierzu zählt z.B. die Rot-Grün-Sehschwäche.
Die Diagnose einer Erbkrankheit wird meist durch einen Humangenetiker gestellt. Erbkrankheiten sind derzeit nicht heilbar, man kann in vielen Fällen jedoch die Symptome sehr gut behandeln. Auf die Weitervererbbarkeit dieser Erkrankung hat das natürlich keinen Einfluss.