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Turner-Syndrom
Das Turner-Syndrom ist ein genetischer Defekt, von dem ausschließlich Mädchen und Frauen betroffen sind. Im Gegensatz zu einem normalen weiblichen Chromosomensatz mit zwei X-Chromosomen besitzen sie nur ein X-Chromosom. Dies äußert sich vorwiegend durch Minderwuchs, späte oder ausbleibende Pubertät und Menstruation sowie Unfruchtbarkeit. Auch ein verbreiterter Nacken kann charakteristischerweise auftreten und ist im Ultraschall während der Schwangerschaft oft ein erstes Anzeichen für diese Erkrankung.
Intelligenz und Lebenserwartung von Turner-Patienten sind nicht herabgesetzt.
Durch eine hormonelle Therapie kann bei Turner-Patientinnen etwa ab dem 12. Lebensjahr die Pubertät eingeleitet werden, um eine regelrechte körperliche Entwicklung zu gewährleisten. Auch heutzutage wird das Turner-Syndrom noch manchmal übersehen, was die geringe Auswirkung dieser Erbkrankheit verdeutlicht.