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Katzenschrei-Syndrom
Das Katzenschrei-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auf einem Fehler auf Chromosom Nr.5 beruht. Es tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1: 50000 auf, wobei im Verhältnis 5:1 deutlich mehr Mädchen als Jungen betroffen sind.
Auffällig werden die Kinder häufig bereits kurz nach der Geburt durch ein katzenschreiartiges Weinen, welches auf einer Fehlbildung des Kehlkopfes beruht und der Krankheit ihren Namen gibt. Weitere Symptome sind Minderwuchs, Muskelschwäche, ein zu kleiner Kopf mit rundem Gesicht, tiefsitzende Ohren, eine flache, breite Nasenwurzel, weit auseinanderstehende Augen, Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken, Verdauungsstörungen, verkürzte Hand-und Fußknochen sowie eine stark verzögerte motorische, geistige und sprachliche Entwicklung.