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Refsum-Krankheit
Als Refsum-Krankheit (oder Refsum-Syndrom) wird eine Erkrankung bezeichnet, bei der der Körper aufgrund einer Störung des Lipidstoffwechsels keine Phytansäure speichern kann. Auftretende Symptome, meistens zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr, sind u.a. Nachtblindheit, Schwerhörigkeit und Herzrhythmusstörungen. Da bislang keine medikamentöse Therapie existiert, ist ein pythansäurearme Diät in Kombination mit der Bekämpfung der Symptome der einzige hilfreiche Behandlungsansatz.