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Charcot-Marie-Tooth-Syndrom
Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom zählt zu den neuromuskulären Erkrankungen. Es handelt sich hierbei um eine angeborene, autosomal-dominat vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation auf Chromosom 17 hervorgerufen wird. Diese bewirkt eine Schädigung der Nerven. Die zunächst normal ausgebildeten Muskeln erhalten so nicht mehr ausreichende Nervenimpulse und beginnen zu atrophieren. Die Krankheit beginnt meist bereits im Kindesalter, symptomatisch zu werden, und schreitet dann langsam über Jahrzehnte voran. Typish ist eine sich symmetrisch von den Beinen nach oben ausbreitende Muskelschwäche und später -lähmung. Eine Heilung existiert derzeit nicht.