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Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Bindegewebsschwäche, die auf einem Gendefekt beruht. Es ist autosomal-dominant vererbbar, tritt jedoch auch häufig als Spontanmutation auf. Symptome sind lange Finger, überstreckbare Gelenke, oftmals ein hageres äußeres, Hochwuchs, Herzanomalien und Augensymptome (Linsenluxation, Kurzsichtigkeit etc.). Die Krankheit an sich hat kaum Auswirkungen auf die Lebensqualität, es besteht jedoch eine große Gefahr der Aortenruptur, welche tödlich enden kann. Daher sollte bei Verdacht auf Marfan-Syndrom frühzeitig eine genetische Untersuchung erfolgen und je nach Befund eine systematische vorbeugende Therapie eingeleitet werden. Diese kann das Risiko für eine Aortenruptur drastisch senken.